Päivittäiset arkistot: 4.5.2016

Bordercollieiden hampaiden hypominerilisaatio

Eilen oli ilo avata sähköposti, kun sinne oli tupsahtanut tieto, että Piikaa oli käytetty yhtenä tutkimuskoirana Hannes Lohen koiragenetiikan tutkimusryhmän geenitutkimuksessa, jossa tutkittiin hampaiden hypominerilisaatiota bordercollieilla. Vuosien varrella olen tästä tutkimuksesta kuullut, joten oli iloinen yllätys, että Piika oli päässyt myös tutkimukseen mukaan. Näin ollen jatkossa tätä ei tarvitse Piikalta tutkia, kun yksityiset laboratoriot alkavat tarjoamaan maksullista geenitestiä ko. sairauteen.

Hyvä kyllä, että tällaisia geenitestejä kehitetään. Varsinkin, kun tässäkin tapauksessa tutkituista 200 koirasta 11% oli sairauden kantajia. Ko. geenitesti on myös näyte siitä, mihin yksittäinen koiranomistaja voi pystyä. Tässä tapauksessa vaatimaan perusteellisempaa tutkimusta epänormaaliksi mieltämästään asiasta, vaikka muiden mielestä kyseessä oli vain ”kiviä ja puita pureskellessa” kuluneet hampaat.

Hienoa työtä tutkimusryhmältä ja tutkimuksen alkuunsaajalta!

 

HAMPAIDEN HYPOMINERALISAATIO BORDERCOLLIEILLA
– GEENITUTKIMUKSEN TULOS –

HYVÄ KOIRANOMISTAJA,
Olette luovuttaneet näytteen koirastanne Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa suoritettavaan koirien geenitutkimukseen. Kiitos avustanne! Koiranne näytettä on käytetty tutkimuksessa, jonka tuloksena olemme löytäneet bordercollieilla hampaiden mineralisaatiohäiriötä (hypomineralisaatio) aiheuttavan geenivirheen. Koiranne tulos on seuraavanlainen:

KOIRAN NIMI: ALICE VOM SKUDDENHOF
GEENITESTIN TULOS: NORMAALI

HAMPAIDEN HYPOMINERALISAATIO
Bordercollieilla on todettu esiintyvän periytyvää sairautta, jossa hampaiden mineralisaatio on puutteellinen. Tämä johtaa hampaiden voimakkaaseen kulumiseen jo nuoresta iästä lähtien. Kuluminen saattaa aiheuttaa hammasytimen paljastumisen ja tulehduksen. Hypomineralisaatiosta kärsivien koirien hampaita joudutaan poistamaan yleensä huomattavan paljon läpi eliniän.

Tutkimuksessamme olemme kuvanneet sairauden patologiaa ja tunnistaneet sairautta aiheuttavan geenivirheen, joka peittyy peittyvästi eli resessiivisesti. Tutkimusprojektissa käytettiin noin 200 bordercollien näytettä. Tämän tutkimusaineiston perusteella kantajien osuus rodussa oli 11%.

TULOSTEN TULKINTA
Geenitutkimuksen tulokset osoittivat sairauden periytyvän yhden geenin välityksellä autosomaalisesti resessiivisesti, eli peittyvästi. Peittyvän periytymismallin mukaisesti sairaus ilmenee vain, jos koiralla on kaksi virheellistä geenikopiota. Jokainen koira perii aina kummaltakin vanhemmalta yhden kopion kustakin geenistä. NORMAALIN tutkimustuloksen saavat koirat ovat perineet kaksi normaalia geenikopiota sairateen liittyvästä geenistä, eivätkä ne periytä geenivirhettä jälkeläisiin. KANTAJILLA toinen geenikopioista on normaali, mutta toisessa on geenivirhe. Kantajat ovat tämän sairauden suhteen terveitä, mutta ne periyttävät geenivirhettä noin puolelle jälkeläisistään. Mikäli kantajakoiraa halutaan käyttää jalostuksessa, tulisi sille valita geenivirheen suhteen normaaliksi testattu kumppani. Kun kantaja/kantaja-yhdistelmästä voi syntyä sekä sairaita, kantajia että normaaleja pentuja, niin kantaja/normaali-yhdistelmästä syntyy ainoastaan kantajia ja normaaleja pentuja. SAIRAAT koirat ovat perineet geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, eli niillä on kaksi kopiota geenivirheestä ja ne ilmentävät sairautta hieman vaihtelevin vakavuusastein.

TULOSTEN RAPORTOINTI
Tutkimuksen tulokset tullaan julkaisemaan vertaisarvioidun tieteellisen artikkelin muodossa, minkä jälkeen kaupalliset geenitestejä tarjoavat laboratoriot voivat vapaasti hyödyntää tutkimustulosta ja tarjota geenitestiä.